Network
INDONESAINS- Tulang adalah struktur kerangka manusia dan juga hewan yang menopang serta melindungi tubuh dari trauma yang merusak organ vital. Tulang manusia sangat kuat, dalam volume tulang 1 cm³, mampu menahan beban 525 kg. Dengan bantuan tulang, manusia bahkan bisa mengangkat beban 3-4 kali berat badannya.
Tulang manusia khususnya adalah benda padat yang berongga (kaselus). Tersusun dari sel-sel tulang (osteofit), membuat tulang sangat lentur, kuat dan tidak mudah patah. Namun kemampuan itu bisa menurun dikarenakan masalah kepadatan tulang yang berkurang karena osteoporosis (tulang keropos). Salah satu sebabnya adalah karena kekurangan zat kalsium.
Mutasi gen LRP5
Mutasi genetik adalah perubahan susunan protein (informasi genetik), yang berbeda dari kromosom orang normal. Ternyata osteoporosis melibatkan mutasi gen LRP5 yang bertanggung jawab mengkode densitas (kepadatan) tulang manusia, dan peneliti sudah banyak menemukan rendahnya densitas tulang dipicu mutasi LRP5. Sebaliknya ada kondisi yang sangat langka, yaitu tulang menjadi sangat kuat bahkan tidak terpatahkan dikarenakan kepadatannya melebihi manusia normal pada umumnya. Kondisi unbreakable bone ini juga dikarenakan mutasi gen LRP5.
Setelah 6 tahun berlalu, dokter menemukan kasus unik lain dengan karakteristik tulang yang sama kuatnya, ketika ditelusuri silsilahnya, ditemukan bahwa kelainan itu berhubung dengan Mr. X yang pernah kecelakaan mobil tahun 1994 itu. Peneliti secara spesifik akhirnya melakukan test pada lingkup keluarga besarnya.
Melalui sampel darah yang diambil dari 20 anggota keluarga besar itu lalu dilakukan pemetaan masing-masing DNA, ditemukan mutasi gen di LRP5 yang menyebabkan tulang 'unbreakable'. Dengan landasan mutasi ini, peneliti akan mengungkap bagaimana cara mengatasi osteoporosis dengan melakukan rekayasa genetik.
Ada kondisi lain yang ditemukan oleh peneliti di North Carolina. Mereka mengklaim menemukan mutasi genetik pada keturunan kapten laut asal Skotlandia yang membuat tulang sekeras besi, namun sayangnya diikuti gigi yang rapuh. Riset pengobatan osteoporosis, secara tidak sengaja menemukan hal ajaib ini.
Dokter menyebutnya sebagai sindrom TDO (tricho dento osseus), yang mempengaruhi beberapa ribu orang di seluruh dunia. Sindrom ini menyebabkan tulang sangat padat, sehingga tahan terhadap kecelakaan mobil sekalipun. Hasil penelitian pada keluarga di North Carolina ini menunjukkan adanya mutasi gen pada kromosom nomor 17.
Sang kapten membawa gen unik yang diwariskan pada keturunannya hingga masa modern. Gen yang mengalami mutasi disebut Distal-Less-3 atau DLX3, dikenal juga dengan gen homeobox. Kecacatan ini ditemukan pada 46 orang dari enam keluarga yang berbeda. Mereka menunjukkan tanda-tanda TDO seperti rambut keriting, tulang yang sangat padat dan gigi cacat.
Kesimpulan
Osteoporosis adalah keluhan penyakit klasik karena tulang yang keropos, yang ternyata bukan berhubungan dengan asupan kalsium yang kurang saja, juga adanya mutasi genetik yang membuat keropos tulang dan juga di sisi lain memadatkan tulang sehingga sangat kuat "unbreakable" (tak terpatahkan).
